Ülseratif Kolit Hastalığında Katalaz Geni C-262T Polimorfizminin Etkisi

Abstract

Amaç: Reaktif oksijen türleri (ROT) hücresel metabolizmanın yan ürünlerindendir ve hücre fizyolojisinde önemli rol oynarlar. Katalaz enzimi ROS ile mücadelede çok önemli bir role sahiptir. Katalaz (CAT) geninin promotor bölgesindeki yaygın bir polimorfizm (C-262T), genin ifadesini değiştirmenin yanı sıra kandaki katalaz düzeyini de değiştirir ve insanda bir takım hastalıklara yol açar. Ülseratif kolit (ÜK), kalın barsağın inflamatuvar bir hastalığıdır ve oksidatif stres tarafından etkilendiği bilinmektedir. Bu çalışmada CAT C-262T polimorfizminin ÜK ile ilişkisini ve -262C/T polimorfizminin hastalık için bir risk faktörü oluşturup oluşturmadığını araştırmayı amaçladık. Materyal ve Metod: Bu kapsamda laboratuarımıza yönlendirilen 80 (Power analizine göre belirlenen sayı) hasta ve 90 sağlıklı kişinin periferik kanlarından saflaştırılan DNA'lar allele-özgü PCR yöntemi kullanılarak çalışıldı. Bulgular: Hasta ve kontrol bireylerinin genotip ve alel dağılımları katalaz geni C262T polimorfizmi için karşılaştırıldığında, istatistiksel açıdan benzer olduğu saptanmıştır (p=0.996 ns). Sonuç: Karadeniz Bölgesinde ilk defa yapılan bu çalışmada, Ülseratif kolit ile katalaz geninin C262T polimorfizmi arasında ilişki saptanmamıştır. Sonuçlarımızın doğrulanması için konuyla ilgili yeni çalışmalara ihtiyaç vardır.

Aim: Reactive oxygen species (ROS) are known to be the by-products of cellular metobolism and play an important part in normal physiology of the cell. The enzyme catalase plays a significant role in counteracting ROS. A common polymorphism in the catalase gene (CAT) promoter region (C-262T) changes the expression along with blood catalase levels and gives rise to several human diseases. Ulcerative colitis (UC) is an inflammatory condition of the large bowel known to be affected by oxidative stress. In this study, we aimed to evaluate whether or not the CATC-262T polymorphism is a risk factor for UC. Material and Method: For this purpose, DNAs isolated from the peripheral blood samples collected from 80 (the number obtained by power analysis) patients diagnosed with UC and 90 control subjects were genotyped by allele-specific PCR. Results: We found that the CAT gene C-262T allele and genotype frequencies were very similar between the cases and the controls (P=0.996). Conclusion: The study carried out for the first time in the Blacksea region established no association between ulcerative colitis and the CATC-262T polymorphism. Further studies on the subject are needed to confirm our results.